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妻が18トリソミーの子供を妊娠しました。 妻38歳、私41歳 夫婦で子供が欲し...

burimokkoriさん

2014/4/2112:45:35

妻が18トリソミーの子供を妊娠しました。

妻38歳、私41歳

夫婦で子供が欲しいと願い続けて自然妊娠し、 四ヶ月目の検診で胎児に深刻な異常が見つかり羊水検査を奨められました。

結果は18トリソミーでした。

妻は一年前に初期流産を経験しており、今回もまた…仮に無事出産したとしても生後一年未満で90%は育たずに死亡すると言う18トリソミー…。

絶望感の中、夫婦で悩んだ末に…今回は子供を諦める決断に至りましました…。

18トリソミーは3000~6000人に一人の非常に低い確率で起こる染色体異常と言う事でした。

もしかして私達夫婦に何らかの欠陥遺伝子等があるのか…?もしこの後妻が妊娠したとしても、もはや健常児が産まれる確率自体が低いのではないか…。
非常に失礼で無神経な質問で申し訳ありませんが、一度は18トリソミーの子供を授かった事はあるが、その後改たに妊娠、出産で健康な子供を授かった方はいらっしゃるのでしょうか…?

また、一度染色体異常…18トリソミーだった場合はその後の染色体異常の確率自体が上がって仕舞うのでしょうか…?

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koyashi4813さん

編集あり2014/4/2200:49:57

第18番染色体トリソミー の エドワード症候群は、

第13番染色体トリソミー の パトー症候群や、

第21番染色体トリソミー の ダウン症候群とは 違い、

ロバートソン型転座型は無いです。

ロバートソン転座は、同じ番号とは限らない2本の染色体が、繋がって、1本となり、

第13、14、15、21、22番染色体、5種類の染色体で起こる可能性が有り、

転座型のダウン症は、14と21の場合が最も多く、
まれに、21と21や、21と22とか珍しい組み合わせの場合も有ります。

13と21の場合は、非常に希ですが、ダウン症の場合も、パトー症候群の場合も有り得ます。

転座型の場合、片親が保因者で、繋がった染色体を持っていて、染色体数45本(正常は46本)ならば、複数の子供が、染色体異常で産まれます。

エドワード症候群の場合、親が症状の出ない 保因者の確率は 限りなく 0%に近いと云えます。

常染色体が、3本と、なってしまう トリソミー は、この 3種類の染色体が最も多く、

性染色体トリソミーならば、
XXX、トリプルX症候群、
XXY、クラインフェルター症候群、
XYY、スーパー男性、

これらは症状が出ない、又は、軽い場合が多く、

トリソミーの場合、性染色体を入れれば、4種類の染色体が多く、

次いで、第8番トリソミー症候群も微妙に存在しています(モザイクの場が ほとんど)

その他の番号の染色体で トリソミーで産まれる事は非常に希です。

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編集あり2014/4/2312:48:08

はじめまして。
私の実の姉が、平成9年に、26歳で、初産の子供をさずかり、一週間早く陣痛が来て、緊急手術となり、無事に出産しましたが、18トリソミーの病気を持つ男の子でした。

出産後、生まれてすぐに、死を覚悟してくださいと医師より告げられました。

しかし、甥っ子は、生命力が強く6歳まで生きて心臓肥大で天使になりました。

小さな甥っ子から、生きる勇気などを学びました。

その後、姉は、やはり子供は欲しいけど、恐怖の方が強いと。

しかし、数年後、妊娠し、羊水検査を受けて無事に五体満足の健康な男の子を出産してます。

今は、元気な男の子の二児の母です。

一度流産しましたが、諦めずに前向きに進み、今に至ってます。

主様のお気持ちは主様にしか、わからなく、とても不安だとは思います。

しかし、このまま諦めずに

前向きに進んでみてはいかがでしょうか❓

素敵な赤ちゃんの生命を授かる事を願ってます。

rindendon456さん

2014/4/2114:11:22

ほぼ、心配ないですよ。
私ではありませんが、18トリソミーを妊娠、中絶し、その後健常児を出産した方は居ますし、ほとんどの方がしています。(職場が産科併設の小児科看護師なので。)18トリソミーは受精卵1つ1つの問題、原因なので、次の妊娠に影響することもありません。
「ほぼ」と言ったのには、まれに親の遺伝子が「隠れ異常」の場合があり、その場合は変わってきます。
確かに、次が心配と、二人で遺伝子検査を受けて、「あなたの遺伝子由来です」と告げられた夫婦もいました。その後は悲惨でしたけど・・。
病院によっては胎児の遺伝子を解析する事で「突発的変異」なのか「由来的」な物なのかわかります。
あなた方のような人たちのために胎児診断はあります。
病院に「胎児の遺伝子を詳しく調べる事はできないか?」と相談してもいいかと思いますすし、次の妊娠で胎児診断を受けてもいいかと思います。
夫妻の遺伝子検査もいいかと思いますが、受ける前に良く話し合う必要があります。もし、相手が原因だったら、自分が原因だった今後どうするのか?という事。ここが重要なのですから・・・。
個人的には胎児の遺伝子を詳しく調べるか、「ほぼ次は大丈夫!」と次に挑み、胎児診断を受ける事をお勧めします。

2014/4/2113:13:30

先日のニュースで年齢と遺伝子異常の確率について話題にあがっていましたね
気になって私も調べました

https://plaza.umin.ac.jp/~fskel/cgi-bin/wiki/wiki.cgi?page=%C0%F7%B...

記事のなかにもありますが

18および13トリソミー常染色体の完全トリソミーで出生まで生存可能なのは,ダウン症候群を除くと18および13トリソミーがほとんどである
われわれの施設において,18トリソミー児の分娩既往妊婦47例に延べ56件,および13トリソミー児の分娩既往妊婦11例に延べ15件の胎児染色体検査が行われたが,トリソミーの反復を含む染色体異常を認めなかった(3).さらに症例を重ねて検討する必要があるが,これらの妊婦の染色体異常児の再発リスクは高いとは言えないようである.

とありますので、18トリソミーに限定すればこの見解は高くないとなっています
でも年齢の問題はあると思います、やはり若い妊娠とくらべると母体が35歳こえると格段に染色体異常の確率があがります
このたびの不幸、とても残念ですが今後も妊娠を希望されるのであれば必ず付きまとう心配だと思います
精神的な面でも辛いのが高齢出産なのかなと思いました

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