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生後3日、顔の特徴からダウン症の疑いがあると小児科の先生に告知され、染色体検査...

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ID非公開さん

2016/1/1406:19:30

生後3日、顔の特徴からダウン症の疑いがあると小児科の先生に告知され、染色体検査を受けました。心臓などの合併症は現時点では見つかっていません。覚悟はしていたのですが、なんと検査の結果

、21番染色体に異常はありませんでした。検査はFISH法で、100細胞すべてが2本の21番染色体だったとのことです。
これはもうダウン症ではないと確定してしまっていいのでしょうか?小児科の先生のおっしゃることなのでほぼ間違いなくダウン症だと思っていたため、にわかには信じられません。子供は、低い鼻梁、片耳の上部が折れている、片手の猿線、の特徴があります。鼻は私の、猿線は私の母の遺伝かもしれませんが‥。
よろしくお願いいたします。

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yc_mitsuyamadaさん

リクエストマッチ

2016/1/2011:35:38

初めまして。

ダウン症児などの療育を手がけております山田と申します。

FISH法は細胞の培養を行わなくても良いので短期で結果が出るだけで
21トリソミーを検出するだけならこの検査は簡易検査とは言いません。
また、21トリソミーを見るだけなら、精度は非常に高く99.9%とされており、
現在の精度ならモザイクもそうそう見逃す事は考えられないですね。

また、新生児のダウン症診断は、
・視診(顔ぼうなど)
・触診(独特のフニフニ感や関節の異常可動性など)
から判断して染色体検査です。
顔ぼうや手相だけでは判断しないものなので、
なにかその医師はあなた様に対する説明以外の何かを感じたのかも知れませんが、
検査の結果、ダウン症という事は否定されたわけです。

ちなみに、過去に「素晴らしく発育の良いダウン症」のお子さんが来られました。
私のところは医師からの診療情報提供書が来ますので、
ダウン症と診断されたお子さんでしたが、どう見てもダウン症でなかったんですね。
提供書に染色体検査に関する記載がなかったもので、
提携医療機関で調べてもらったところダウン症児ではありませんでした。

要するに確定診断でなければ、
当初の診断が覆されることもあり得るということです。

あなた様のお子様は確定診断でダウン症が否定されています。
ですから、お子様はダウン症ではありません。
ご安心されても良いと思います。


あなた様のお悩みが少しでも解消されますように。

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山田 光敏

鍼灸マッサージ師

赤ちゃんから高齢の方まで、より専門的な施術を目指しています。

生後1か月の赤ちゃんから104歳の高齢者まで診てきました。赤ちゃんはダウン症や脳性麻痺と言った障碍を持った赤ちゃんの発育援助から女性に対しては美容から症状緩和、不妊施術。高齢の方の痛み対策など幅広く専門の治療師とともに頑張っております。 治療院のサ...

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2016/1/1911:19:09

FISH法というのは簡易検査です。

通常の検査なら2週間~3週間かかります。

そこまで特徴がでているのなら念のため通常の染色体検査をしてみては?

返信を取り消しますが
よろしいですか?

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angel_x567さん

2016/1/1702:12:39

その主治医の先生の最終的な見解が書かれていませんが
いかがな診断結果だったのですか?

ダウン症はご存知のように、21トリソミーと言われ
21番目の染色体が3本あります。

よって、この検査の結果その異状がないのだとしたら
いわゆるダウン症ではないのだと思います。

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