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モザイク型ダウン症について

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質問者

canismajoris825さん

2009/8/3123:39:03

モザイク型ダウン症について

出産した病院の小児科で、心臓から雑音が聞こえる…ということで
心臓専門の小児科を紹介されました。幸い心臓の方は、とりあえず様子を見てみましょう、
で終わったのですが、最後に、「ダウン症です」と言われ、もう頭が真っ白になってしまいました

今度は、総合病院の小児科を紹介されて行ったのですが、
そこの先生から「(ダウン症と)違うと思う」と言われ、もうなんかすごい安心したというか、ホッとしたのですが、やはりダウン症と言われたのがずっと引っかかってて、染色体検査をしました。

11ヶ月の娘です。現在、体重約10キロ、つかまり立ち、たまに2、3歩のつたい歩きをします。
歯も上下2本生えています。

この成長力からダウン症ではないと(思う)、判断したのでしょうが、寝てる時、目を閉じてる時、確かにダウン症ぽい顔つきになってる……なぁと感じる時もありました。
でも、起きてる時は、ホント目はクリッとして、大きくて、しかもくっきり一重で、それらしき顔じゃないんですけどね。

結局、検査の結果は、いわゆるモザイク型のダウン症。
私の解釈が間違ってるかもしれませんが、培養した30個の細胞のうち、25個が正常で残りの5個がトリソミーというものでした。

先生が言うには、「大丈夫ですよ、普通の学校にも行けるでしょう」
と言われましたが、やはり不安です。

知恵遅れやら、運動能力に遅れとか出てくるのでしょうか?
モザイク型が少ないので、なかなか同じようなお子さんをお持ちの方はいらっしゃらない
と思いますが、何かご存知の方、小児科の先生とか、回答して頂ければ幸いです。

宜しくお願いします。

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ベストアンサーに選ばれた回答

samsam516620さん

2009/9/410:10:00

答えにはなりませんが・・・。

同じ病名でも人それぞれ程度はさまざまです。
例えば同じ風邪でもこじらして肺炎にまでなってしまう人もいれば、1日で治ってしまう人もいます。

一般的には普通のダウン症とモザイクの場合を比べれば、モザイクの方が発育発達の遅れは少なく、モザイクでも正常細胞が多いほどいいといえます。
が、これは集団としての傾向で、個々の例では必ずしもこの原則が当てはまりません。

結局、ひとりひとり、それぞれ個性をみて、発育発達を促していく援助をしていかないといけない・・・これは普通の子でも一緒だと思います。
今の様子では遅れはほとんどなさそうですし、その辺と検査結果を鑑みて、先生は「大丈夫ですよ、普通の学校にも行けるでしょう」といわれたのでしょう。
今、遅れがないならこのまま普通に成長する可能性は十分あります。
楽観せず、悲観せず、娘さんに寄り添っていく、何か問題が起こればその時点で必要な援助を考えていく。
不安はずっとあるかもしれませんが、そうするしかないと思います。

http://www.mct.ne.jp/users/ayaiwamo7/jpindex.htm

最後に、岩元綾さんのHP貼っておきます。
ダウン症の人として4年制大学を正規に卒業された方です。
モザイク型かどうかはわかりませんが、こういう方もいらっしゃいます。

質問した人からのコメント

2009/9/6 23:40:45

ありがとうございました。

この子が今後、どのようになろうと愛する気持ちは変わりません。
いろんな経験をさせてあげようと思います。

ちょい足しを取り消しますが
よろしいですか?

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