ミトコンドリア病ではない可能性はありますか? 4歳の子供がある事情で血液検査をしました。すると、乳酸が29、ピルビン酸が1.6でした。かなり高い値だと言われ、ミトコンドリア病の可能性が

ミトコンドリア病ではない可能性はありますか? 4歳の子供がある事情で血液検査をしました。すると、乳酸が29、ピルビン酸が1.6でした。かなり高い値だと言われ、ミトコンドリア病の可能性が あるとのことでした。 先生の様子から、命に関係する病気なんだろうと感じました。 採決時、かなり暴れて、数人がかりで押さえつけられて採血されてましたが、そういうのでも高くなったりしませんか? 詳しく調べたいですが、涙が出てくるので、あまり詳しいことを今は知りたくないです。 ただ、乳酸やピルビン酸の値が高くてもミトコンドリア病ではない可能性はあるのか教えていただけないですか? そういうことは滅多にないのなら、それでも仕方ありません。 よろしくお願いします。

補足

どれも治療が難しそうな病気ですね。もう大病院で診てもらう日は決まったので、最後は取り越し苦労だったと笑えるよう、あまり考えずに過ごそうと思います。

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ベストアンサー

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お子様が大変な事になって心配ですよね、お気持ちお察しします。 求める御回答でないかもしれませんが、私の子供もミトコンドリア病の疑いで検査を受けてる最中です。 怖がらせてしまったら申し訳ございませんが、私の子供は生後数ヶ月で急変し、多臓器にわたり大きなダメージを受けました。 その際質問者様のお子様と同じく乳酸、ピルビン酸が非常に高い数値を示したためミトコンドリア病の疑いがかけられてる状況です。 おそらくお子様は血液や髄液検査、MRIでの脳の検査、筋生検等でミトコンドリア病か否かを調べて行かれると思います。 乳酸やピルビン酸の値は激しい運動などでも上がりますので平常時に数値が正常ならミトコンドリア病ではないかもしれませんが、平常時にも高いとなるとミトコンドリア病でなくても何らかの異常があるのかもしれません。 うちはまだ確定診断までにはいたらず、さらに詳しい検査の最中です。 進行性で対処療法しかない病・・私も子供がミトコンドリア病じゃなければいいのに・・と思ってます。 突然な事でショックを受けられてるかと思いますが、決まったわけでもないですし、無理しない程度に前向きにお過ごしくださいね。 質問者様のお子様がこの病で無いことを祈ってます。

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ThanksImg質問者からのお礼コメント

あまりにショックで人前で涙を流してしまったり、精神的に不安定でしたが、母親である私が強くなければいけませんね。回答者さまもとても辛いのに、回答してくださってありがとうございました。重い内容で誰にも話せず辛かったので、とても嬉しかったです。

お礼日時:2014/5/30 12:31

その他の回答(1件)

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私は詳しくありませんから、先生方の回答を待っていただきたいと思いますが、多くは、別な病気として、肝臓病や、腎臓病、心臓病、糖尿病、ミオクロニー、原因不明多毛症、など、治療を受けられているようです。発症率は、かなり高い病気のようです。 ミトコンドリア症と、認定されたほうが、国の補助を受けられますから、金銭的には、有利ではないかと思います。難病情報センターに、アクセスしてみてください。 http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/mt_handbook.pdf

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