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網膜芽細胞腫は2つあるRb遺伝子の両方が不活性化した場合に発生しますが、どうして...

tos********さん

2016/12/2118:32:38

網膜芽細胞腫は2つあるRb遺伝子の両方が不活性化した場合に発生しますが、どうして網膜にしか発生しないのででしょうか?他の組織のRb遺伝子の両方が不活性化した場合、どんなことが起こるのでしょうか。

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h_e********さん

2016/12/2813:35:41

Rb欠損のホモ接合で生まれてくる子はまずいません(たぶん致死)。
おそらく一番多い患者は、ヘテロ接合で生まれてきて、正常なアリルが不活性化するような体細胞突然変異を、たまたま起こした細胞が腫瘍化するパターンです。
網膜は光(紫外線)を吸収して、体細胞突然変異率が高いため、ヘテロ接合で生まれてきても、網膜が腫瘍化しやすいのではないでしょうか。
Rbは他にも、膀胱ガン、肺がん、骨肉腫の原因にあることがあるようですが、これらも生まれつきのホモ接合ではなく、体細胞突然変異による不活性化によるようです。

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