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なぜ、ダウン症の方達は 顔が似ているのでしょうか? ちゃんとした回答をお願い...

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ID非公開さん

2017/8/1115:19:36

なぜ、ダウン症の方達は
顔が似ているのでしょうか?
ちゃんとした回答をお願いいたします。

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専門家

2017/8/1310:57:01

ダウン症児の顔立ちについて


初めまして。
ダウン症児などの療育を手がけております山田と申します。
ご質問に関して回答させていただきます。

ダウン症のお子さんは頭蓋骨が少し柔らかいため短頭症になる傾向が強いんですね。

一応、EST2 遺伝子が顔面の発育に関与する事は分かっています。ですが、短頭症になると顔の中心側に向かい応力集中が起こり、頭部の成長により顔のパーツが中央に寄る形状になります。また、軟部組織に依存する目の形状は外側に引っ張られるので吊り上がった形になっていきますので、健常者でも似たような顔貌の方がいるのはこういった理由です。

ですから、こういったものは遺伝形質上の問題と捉えるよりも、工学上の要件で起こっている事が分かります。それなので条件が整えばダウン症児でなくてもダウン症様顔貌になり得るのです。もちろん、短頭症改善のためにヘルメット療法を受けたダウン症児はダウン症顔貌が軽減しているのは言うまでもありません(軽減度により個人差が認められます)。

尚、頭蓋骨、というよりも骨格全体の形成が緩やかだったり、筋の発育が遅れるのは遺伝子に不足があって起こったり、エラーがあって起こっているというより過剰症が発現したと考えます。それが、責任遺伝子領域に影響を与えるのであって、過剰だからエラーを起こしたというのとは違います。

ただし、RCAN1 遺伝子および DYRK1A 遺伝子が心疾患などダウン症児に見られやすい疾患の原因になる事が分かってきており、その点は責任遺伝子と考えるのはあり得るかも知れません。


結論として、ダウン症顔貌は EST2 遺伝子が関与していますが、それよりは頭蓋骨の形状に伴う応力や成長の仕方によって起こる張力の影響が大きい、と考えます。


あなた様のお悩みが少しでも解消されますように。

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質問した人からのコメント

2017/8/18 09:28:24

すごく丁寧に教えて下さったので
とても良かったです。
ベストアンサーに選ばさせていただきます。

回答した専門家

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山田 光敏

鍼灸マッサージ師

赤ちゃんから高齢の方まで、より専門的な施術を目指しています。

銀座にございます子宝治療院の院長をしております。 施術だけではなく、招聘教授として解剖学などを担当しております。 臨床としては生後1か月の赤ちゃんから104歳の高齢者まで診てきました。赤ちゃんはダウン症や脳性麻痺と言った障碍を持った赤ちゃんの発育援助...

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nolanekosanさん

2017/8/1700:53:53

障害福祉の仕事をしています。ダウン症の人とは付き合いも長いです。
長々と説明している人もいますが、それが悪いというわけではありません。
私はわかりやすく簡潔に説明します。

頭蓋骨に比べて顔の成長が遅いので似たような顔になります。
相撲顔とか蒙古顔とか言ったりします。

その他の特徴としては
背が低い、首が太い、知的障害を伴う(全員ではないが9割以上)
心疾患を伴ったりする(これが結構危ない)、言語障害があったりする、
全く話せない人もいる。太りやすい。食べるのが異常に早い。
あまり長生きしない(せいぜい50歳くらい)
私が知っている範囲はこのくらいかな。

単なる知的障害者に比べると人懐っこかったりします。
高齢出産の方だと高い確率で生まれてきたりします。
(私が担当した人もそうでした)

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2017/8/1410:45:59

21番目の染色体異常がそうさせるのですよ!

2017/8/1115:23:02

顔も含め、私たちの全身を作っている情報は全て遺伝子で決まります。
身体のどの部位にもその部位を形作る「責任遺伝子」というのがあって、染色体が1本多いとその遺伝情報が過剰にあるということで、エラーが起きているわけです。
ダウン症に特徴的な顔貌も、鼻根も口も指も遺伝情報のエラーによって起こっています。

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