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遺伝子が関連する病気にはどのようなものがあるか教えてください。

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ID非公開さん

2005/1/112:14:39

遺伝子が関連する病気にはどのようなものがあるか教えてください。

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ベストアンサーに選ばれた回答

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ID非公開さん

2005/1/112:20:05

・筋ジストロフィーLGMD2C型
・無痛無汗症
・パーキンソン病
・小頭症,精神発達遅滞,てんかん,先天性心奇形等を伴うHirschsprung病
・アルギニン血症
・色素性乾皮症A型
・MELAS病
・急性骨髄性白血病
・家族性ポリープ大腸癌
・歯のエナメル質不全症
・シャコー=マリー=ツース病1B型
・歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
・セルロプラスミン欠乏症
・孤立性黄斑低形成症
・アデニレートキナーゼ欠損症(溶血性貧血)
・メイプルシロップ尿症 IB型
・肥大型心筋症
・自己免疫多発性内分泌腺障害症
・偽ビタミンD欠乏 くる病
・福山型筋ジストロフィー

など。他にもありますが。
国内で同定された疾患責任遺伝子です。

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