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転座型ダウン症の子供が生まれました。両親の染色体の検査結果が下のような結果に...

bgv********さん

2019/10/2319:06:05

転座型ダウン症の子供が生まれました。両親の染色体の検査結果が下のような結果になりました。
mos 45,XX,der(21:21)(q10:q10)[15]/46,XX[15]
この場合は、半分の確率で普通の子が生まれるのでしょうか。

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az_********さん

2019/10/2516:10:36

21番染色体同士のロバートソン転座と正常核型の等分のモザイクということだと受精卵の時点で理論的には、21モノソミー、21トリソミー(ダウン症)、正常核型の比率が1:1:2になり、21モノソミーは生まれて来ることが出来ず、21トリソミーも8割程度が流産となるので、生まれてくる子の比率としては、0:1:10くらいの比率になります。
ただし、流産率が非常に高くなるので、それに耐えられるかという問題もあります。
あくまでも机上の理論値でありde novoを考慮していないので正常核型の子の率は、若干ですがもう少し低くなったりもあり、詳細は、染色体検査をした医療機関で良く相談してください。

質問した人からのコメント

2019/10/29 12:13:29

ご回答ありがとうございました。分かりやすい説明で大変助かりました。もう一度、病院に相談してみたいと思います。

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yuk********さん

2019/10/2409:35:28

ご出産おめでとうございます!

うちは次女がダウン症です。
同じ療育のお教室に、
三兄弟全員ダウンちゃんがいて、
お母さんが生まれたばかりの赤ちゃんを抱きながら、
確率を信じて3人頑張ってみたけど、
3人ともだったわ〜と笑っていました。

ダウンちゃん、可愛いですよ。
母乳育児をお勧めします。
低緊張対策です。

kkk********さん

2019/10/2320:48:49

ご出産おめでとうございます。
色々悩まれる事も多いかと思いますが、頑張りましょうね。

半分の確率ではないようです。見方がかなり難しいのでなんとも言えないのですが、
6分の1で正常なお子さんが生まれるのかな??

13ページ以降が転座型の事が載っていますのでご参考に。

http://www.jfpa.or.jp/mother_child/150401%E9%81%BA%E4%BC%9D%E3%81%A...

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