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教えて下さると幸いです。

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ID非公開さん

2018/2/1800:18:54

教えて下さると幸いです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、男のみの病気だと伺っています。このデュシェンヌ型で女性で発症例はあるのでしょうか?
調べても『基本、男児に発症』とあるので、突然変異的な例が以前あったのか調べています。
情報知っている方いらっしゃれば教えて頂けたら助かります。

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回答数:
2

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ベストアンサーに選ばれた回答

ing********さん

2018/2/1815:23:14

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの女性発症者は
ターナー症候群女性において報告があります。

男性発症者は(とくに)女性(保因者)との間に子を
もうけることはありませんのでX染色体が2本ある
女性の発症者は報告されていません。

しかし、女性保因者も実際には完全に無症状では
なく軽度ながらデュシェンヌ型筋ジストロフィーの
症状を呈することが多いです。

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ベストアンサー以外の回答

1〜1件/1件中

tom********さん

2018/2/1821:44:08

基本的には男性ですが、絶対にないと断言は出来ません。
神経難病の病棟に勤務した経験がありますが、ほとんど男性でしたがデュシェンヌ型を発症した女性に遭遇した機会があります。本当に稀なケースだと主治医も言われていました。

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