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乳児の糖源病について。

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ID非公開さん

2016/7/3002:00:01

乳児の糖源病について。

新生児マススクリーニング検査でポンペ病疑いと言われました。
現在生後8カ月ですが、生後3カ月の時にした皮膚生検の結果説明を幾度も延期連絡があり、もう5カ月も経ちます。
皮膚生検の結果が出るのにはそんなに時間を要するのでしょうか?
また、ポンペ病小児型の症状には「骨格を支える筋肉や呼吸筋が弱まる」というのがあるようですが、素人でも気付ける程顕著に現れるのでしょうか?
現在つかまり立ちもしだし、呼吸が荒れることもなく、我が子の成長に問題があるとは思えません。
映画「小さな命が呼ぶとき」では子供の余命が9歳と宣告されるなどショックな場面があるので、観れませんでした。サイトで調べても難しくて未だにポンペ病のことは無知に等しいです。
何かアドバイスやご教示いただければ幸いです。お願いいたします。

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ベストアンサーに選ばれた回答

ami********さん

2016/8/415:54:53

はじめまして。
うちの子も新生児マススクリーニングの検査でポンペ病の疑いになり、先日皮膚生検をしてきました。
担当医に説明していただいた内容ですが、まず、皮膚生検の結果は、以前検査した方は半年待っていたようです。『細胞を培養して、増やしてから検査するから時間がかかる』との説明でした。
我が子も力も強く、おっぱいもしっかり吸ってくれるので普通の子と全く変わりません。
発症しなければ、普通の子と全く変わらないそうです。発症すると、ミルクを飲めなくなったり、痙攣がおこるそうです。
私も、子供がポンペ病の疑いになるまで、病名さえ知らず、いまだに分からないことばかりで不安です。
すべて担当医に聞いたことですが、参考になるといいなと思います。

『発症前に分かれば、発症しないように予防できる治療法があるから、新生児での検査がある。もしなくてポンペ病でした、じゃあ、さようなら。だったら検査する必要はないから、検査すらない。』と疑いに初めてなったときに産婦人科の先生に言っていただいたので、確定しても早めに気づけてよかったと思おうと思ってます。
はっきり結果が出るまで不安も多いと思いますが、お互い頑張りましょうね!

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    質問者

    ID非公開さん

    2016/8/522:30:49

    とても親身に回答していただき感謝いたします。
    今日先生に話を伺いに行きました。生検結果は「ポンペ病遅発型疑い」とのことでした。先生との話の中で、回答者様の仰る通り、早めに気付けたというのはとても運がいいことだと思いました。なぜなら、先生が診たポンペ病の患者さんに、筋力が低下していくという症状で色んな病院を回り、様々な検査をして、それでも原因不明で、何年も経ってからポンペ病と診断ついた頃には歩くのもやっとになっていた患者さんがいるそうです。新生児の時からこの病気について関連があるかもしれないと気付けたので、もし筋力が低下していると感じたら即座に対応ができることは良かったと思えました。すぐに酵素補充療法を行えば普通に生活できるそうですし、悲観する必要はないと先生に言われ、少し安心できました。珍しい病気で分からないことも多いですが、お互い頑張りましょう‼︎ご回答いただきありがとうございました。

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