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出生前診断について何点か教えてください。 ①出生前診断とは羊水検査のことです...

nep********さん

2019/6/1709:43:55

出生前診断について何点か教えてください。

①出生前診断とは羊水検査のことですか?
②妊娠何週目まで検査することができますか?
③費用はいくらぐらいかかりますか?

④痛みやその他弊害はありますか?
⑤その検査で何が分かるのですか?

回答よろしくお願いします。

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umi********さん

2019/6/1713:26:32

①出生前診断とは羊水検査のことですか?
羊水検査は出生前診断の一つですが、
羊水検査しか出生前診断がないわけではありません。
有名なところを下記に列挙します。

・NT
・母体血清マーカーテスト
・コンバインドテスト
・NIPT
・羊水検査
・絨毛検査

主に染色体異常を検出する目的が多いです。


②妊娠何週目まで検査することができますか?
検査によって違います。

・NT 11週から13週
・母体血清マーカーテスト 15週から20週
・コンバインドテスト 11週から13週
・NIPT 10週から16週
・羊水検査 16週から18週
・絨毛検査 10週から14週

※病院によって異なりますので前後することがあります。


③費用はいくらぐらいかかりますか?

・NT 1~4万円
・母体血清マーカーテスト 2~5万円
・コンバインドテスト 3~4万円
・NIPT 18~23万円
・羊水検査 15万円前後(単胎)
・絨毛検査 15万円前後(単胎)

※病院によって異なりますので前後することがあります。


④痛みやその他弊害はありますか?
・NT 特になし
・母体血清マーカーテスト 注射の痛み
・コンバインドテスト 注射の痛み
・NIPT 注射の痛み
・羊水検査 おなかから針を刺して羊水を取るので大きな痛みを伴う。合併症のリスクもあり。流産リスク0.2~0.3%。
・絨毛検査おなかから針を刺して絨毛を取るので大きな痛みを伴う。合併症のリスクもあり。流産リスク0.5~1.0%。


⑤その検査で何が分かるのですか?

・NT 21トリソミー(ダウン症候群)
・母体血清マーカーテスト 21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管欠損症
・コンバインドテスト 21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管欠損症
・NIPT 13,18,21トリソミーを含む染色体異常全般
・羊水検査 13,18,21トリソミーを含む染色体異常全般
・絨毛検査 13,18,21トリソミーを含む染色体異常全般



ご質問にはない項目でいうと検査精度というものを
気にされたほうがいいかと思います。
・NT
・母体血清マーカーテスト
・コンバインドテスト
・NIPT
の4つは非確定検査です。

・羊水検査
・絨毛検査
の2つは確定検査です。

羊水検査、絨毛検査の二つは確定検査ではありますが、
上記にもありますように流産のリスクがあります。

一方NT、母体血清マーカーテスト、コンバインドテスト、NIPTは
非確定検査ですが流産リスクはないとされています。

ただ、クアトロ検査のダウン症の陽性的中率は2%ほどなので、
スクリーニング陽性反応が出ても98%は実際には疾患がないということになります。
非確定検査の中のNIPTはダウン症の検査精度が99.8%ほどあるので比較的高いです。
ただし、年齢によって陽性的中率は大きく異なるので、注意が必要です。
しかし、陰性的中率は99.99%と言われていますので、
確定検査と同等の検査精度となります。(確定検査も100%ではないため)

結論としては、出生前診断で知りたいことが染色体異常だけならば、
費用は高いですがNIPT検査を受けて、
陽性だった場合に羊水検査を受けるといいかと思います。

NIPTを実施している病院の中には陽性が出たときの羊水検査の費用を
全額負担してくれるところもあります。
調べてみてはいかがでしょうか。

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